Onderzoekers hebben 275 miljoen nieuwe genetische varianten ontdekt aan de hand van gegevens die zijn gedeeld door 250,000 deelnemers aan het All of Us Research Programme van de NIH. Deze enorme, nog onontdekte dataset zal bijdragen aan een beter begrip van de invloed van genetica op gezondheid en ziekte.
Onderzoekers hebben meer dan 275 miljoen nieuwe genetische varianten geïdentificeerd aan de hand van gegevens die zijn gedeeld door ongeveer 250,000 deelnemers aan het All of Us Research Programme van het National Institute of Health (NIH) in de Verenigde Staten. Deze varianten waren voorheen niet gerapporteerd en niet onderzocht. Van de 275 miljoen nieuw geïdentificeerde varianten bevinden zich er bijna 4 miljoen in gebieden die mogelijk verband houden met ziekterisico's.
Opvallend is dat bijna de helft van de genomische gegevens afkomstig is van deelnemers met een niet-Europese genetische achtergrond. Dit lost een belangrijk, aan diversiteit gerelateerd probleem op van andere grootschalige genomische studies, waarbij meer dan 90% van de deelnemers een Europese genetische afkomst had.
De nieuwe genomische data is beschikbaar voor geregistreerde onderzoekers in de Researcher Workbench . Veel onderzoekers maken gebruik van de dataset.
Het bestuderen van deze tot nu toe onbekende genetische varianten zou moeten bijdragen aan het begrip van de invloed van genetica op gezondheid en ziekte, met name in onderbelichte gemeenschappen met een niet-Europese afkomst.
***
Bron:
NIH. Persberichten - 275 miljoen nieuwe genetische varianten geïdentificeerd in NIH-gegevens over precisiegeneeskunde. Geplaatst op 19 februari 2024. Beschikbaar op https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
 of the USA.){kind=link}