Nieuwe studie toont een methode om cellen in het lichaam individueel te onderscheiden om precisiegeneeskunde of gepersonaliseerde therapeutische behandelingen te bevorderen.
precisie geneeskunde is een nieuw model van gezondheidszorg waarin genetische gegevens, microbioomgegevens en algemene informatie over de levensstijl, individuele behoeften en omgeving van een patiënt worden gebruikt om een ziekte en vervolgens een betere, op maat gemaakte of gespecialiseerde therapeutische oplossing of zelfs een effectieve preventiestrategie in de toekomst te bieden. Deze benadering van moleculaire targeting heeft het afgelopen decennium veel vooruitgang geboekt en begint nu een sterke impact te maken als een nieuw paradigma om een ziekte te 'classificeren, diagnosticeren en behandelen'. Precisiegeneeskunde omvat eerst gegevens en vervolgens hulpmiddelen/systemen/technieken/technologieën om deze gegevens te interpreteren en te verwerken. Het vereist ook goede regelgeving door wettelijke instanties en natuurlijk samenwerking tussen volksgezondheid zorgverleners omdat op elk niveau mensen betrokken zijn. De meest cruciale stap Precisie geneeskunde is om het belang van genetische profielen van patiënten te begrijpen en hoe deze efficiënt moeten worden geïnterpreteerd. Dit omvat het opzetten van hervormingen, het uitvoeren van trainingen enz. De praktijk van precisiegeneeskunde is dus vanaf vandaag ongrijpbaar omdat de implementatie ervan een robuuste data-infrastructuur vereist, en vooral een hervorming van de "mindset". Interessant is dat in 2015 meer dan een kwart van alle nieuwe geneesmiddelen die werden goedgekeurd door de FDA, de VS zulke gepersonaliseerde geneesmiddelen waren, aangezien deze meer “gerichte” geneesmiddelen worden ondersteund door kleinere en kortere klinische onderzoeken met veel nauwkeuriger gedefinieerde criteria voor de selectie van patiënten en blijken te zijn efficiënter en succesvoller. Geschat wordt dat gepersonaliseerde medicijnen in ontwikkeling tussen 70 met bijna 2020% zullen toenemen.
Een ziekte op moleculair niveau begrijpen
Een recente baanbrekende studie heeft een nieuwe methode ontdekt die inzicht kan geven in hoe een ziekte zich op moleculair niveau ontwikkelt en zich in het lichaam verspreidt. Dit inzicht wordt als cruciaal gezien voor de ontwikkeling van wat wordt genoemd 'precisiegeneeskunde'. De methode die in het onderzoek wordt beschreven, herkent zeer efficiënt en snel de subtypes van cellen in het lichaam, wat kan helpen bij het lokaliseren van de "exacte" cellen die bij een bepaalde ziekte zijn betrokken. Deze erkenning is voor de allereerste keer behaald en dit maakt de studie gepubliceerd in Nature Biotechnology zeer interessant en relevant voor de toekomst van het medische veld.
De vraag is dus hoe de celtypes in het lichaam te herkennen zijn. Er zijn ongeveer 37 biljoen cellen in een menselijk lichaam en daarom kan het niet eenvoudig worden geacht om elke cel afzonderlijk te onderscheiden. Alle cellen in ons lichaam dragen een genoom - een complete set genen die in de cel worden gecodeerd. Dit patroon van welke genen in de cel (of liever 'uitgedrukt' in de cel) is wat een cel uniek maakt, is het bijvoorbeeld een levercel of een hersencel (neuron). Deze "vergelijkbare" cellen van één orgaan kunnen nog steeds van elkaar onderscheiden. Een methode die in 2017 werd gedemonstreerd, toonde aan dat celtypen die worden geprofileerd, kunnen worden onderscheiden door chemische markers die zich in het DNA van de cel bevinden. Deze chemische markers zijn het patroon van methylgroepen die verbonden zijn in het DNA van elke cel – het “methyloom” van de cel genoemd. Deze methode is echter zeer beperkend in die zin dat het alleen eencellige sequencing toestaat. Onderzoekers van de Oregon Health and Science University, VS, hebben deze bestaande methode uitgebreid om duizenden cellen tegelijk te profileren. Deze nieuwe methode vertoont dus een bijna 40-voudige toename en voegt unieke DNA-sequentiecombinaties (of indexen) toe aan elke cel die worden uitgelezen door een sequencing-instrument. Het team heeft deze methode met succes gebruikt om verschillende menselijke cellijnen te indexeren en ook muiscellen om informatie over ongeveer 3200 afzonderlijke cellen te onthullen. De auteurs merken op dat simultaan lezen ook leidt tot lagere kosten, waardoor het wordt teruggebracht tot ongeveer 50 cent (USD) in vergelijking met $ 20 tot $ 50 voor één cel, waardoor methylatiebibliotheken van eencellig DNA kosteneffectiever worden.
Aspecten van precisiegeneeskunde
Deze studie is baanbrekend en heeft het potentieel om de ontwikkeling van precisiegeneeskunde of precieze behandelingen te bevorderen voor veel aandoeningen waarbij heterogeniteit of diversiteit van celtypes aanwezig is, zoals kanker, aandoeningen die de hersenen aantasten (neurowetenschap) en hart-en ziekte die het hart aantast. Het is echter nog een lange weg te gaan voordat we precisiegeneeskunde omarmen, omdat het een goede samenwerking vereist tussen farmaceutische en gezondheidswerkers, waaronder belanghebbenden, experts uit verschillende sectoren, gegevensanalyse en consumentenbeschermingsgroepen. Wetenschappelijke en technologische vooruitgang helpen zeker bij de ontwikkeling van gespecialiseerde, gerichte therapieën en het creëren van meer patiëntgerichte oplossingen, waardoor de toekomst van precisiegeneeskunde er rooskleurig uitziet. Als de diagnostiek eenmaal aanwezig is, kan de 'mindset' van de patiënt worden bestudeerd en begrepen, zodat empowered patiënten zelf meer informatie en keuzemogelijkheden kunnen eisen over de opties die ze hebben, wat leidt tot meer kosteneffectieve resultaten.
Een negatief aspect van moleculair gebaseerde precisiegeneeskunde is dat het niet uitvoerbaar of betaalbaar is voor alle therapiegebieden als we het hebben over en ook over gezondheidssystemen, en het zal in de toekomst niet snel beter worden. Het verzamelen van alle informatie die specifiek is voor patiënten vereist in de eerste plaats een enorme dataopslag. Deze informatie, met name de genetische gegevens, is kwetsbaar voor cyberaanvallen en daarom lopen de veiligheid en privacy gevaar, ook misbruik van dergelijke gegevens. De gegevens die worden verzameld, zijn meestal afkomstig van vrijwilligers, daarom kunnen we slechts een percentage van de gehele bevolking verzamelen dat van invloed kan zijn op het ontwerp van technologieën. En het belangrijkste aspect is het 'eigendom' van deze gegevens, wie de eigenaar is en waarom, dat is een grote vraag die nog moet worden beantwoord. Farmaceutische bedrijven zullen meer moeten samenwerken met overheden en zorgaanbieders om steun en momentum voor gerichte therapieën te verzamelen, maar dan is de overdracht van privé-genetische gegevens aan privébedrijven een groot debat.
Voor chronische ziekten zoals diabetes of hartgerelateerde aandoeningen is digitaal aangedreven precisiegeneeskunde een alternatief, dwz wearables die normaal schaalbaar zijn en een betaalbare oplossing zijn in vergelijking met het bieden van dure persoonlijke zorg. Ook kunnen niet alle medicijnen echt precisiegeneeskunde worden, omdat gezondheidssystemen over de hele wereld al zwaar belast zijn en het bijna onmogelijk en belachelijk duur is om gerichte therapieën te bieden voor kleine bevolkingsgroepen, of die in middeninkomens- of lage-inkomenslanden. Deze therapieën moeten op een doordachte en meer gerichte manier worden aangeboden. Bevolkings- en mensgerichte gezondheidszorgparadigma's zullen belangrijk blijven, met benaderingen van precisiegeneeskunde die deze in geselecteerde therapiegebieden en gezondheidszorgsystemen verbeteren. Het is nog een lange weg voordat we een populatie genetisch in kaart kunnen brengen, de informatie kunnen interpreteren en analyseren, opslaan het veilig en beveiligd, en het ontwikkelen van gepersonaliseerde aanbevelingen en therapeutische behandelingen.
***
Bron (nen)
Mulqueen RM et al. 2018. Zeer schaalbare generatie van DNA-methylatieprofielen in afzonderlijke cellen. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
***
